Μία νέα γονιδιακή θεραπεία που σώζει ζωές παιδιών τα οποία πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια, είναι πλέον το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο, εγείροντας ωστόσο ερωτήματα σχετικά με τη δυνατότητα πρόσβασης σε αυτό.

Πρόκειται για ένα φάρμακο, το οποίο στοχεύει στην αντιμετώπιση της θανατηφόρας γενετικής διαταραχής της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας ή MLD. Μόνο που η χονδρική τιμή του φαρμάκου αγγίζει τα 4,25 εκατομμύρια δολάρια, όπως ανακοίνωσε ο κατασκευαστής του, καθιστώντας το έτσι το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο.

Το Lenmeldy εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ τη Δευτέρα (18/3) και είναι η πρώτη θεραπεία για τη σπάνια αυτή νόσο, η οποία συνήθως σκοτώνει τα παιδιά πριν γίνουν επτά ετών. Σημειώνεται ότι περίπου 40 παιδιά γεννιούνται με MLD στις ΗΠΑ κάθε χρόνο.

Το Lenmeldy είναι διαθέσιμο στην Ευρώπη από το 2020, αλλά χρειάστηκαν τέσσερα χρόνια για να εισαχθεί στις ΗΠΑ.

Το χονδρικό κόστος δεν είναι συνήθως αυτό που πληρώνουν οι ασθενείς, αλλά το επωμίζονται τα δημόσια και ιδιωτικά προγράμματα ασφάλισης υγείας. Οι κατασκευαστές των γονιδιακών θεραπειών αναφέρουν ότι οι υψηλές τιμές αντανακλούν τα μεγάλα οφέλη: την ευκαιρία ίασης από μία αναπηρική ή ακόμα και θανατηφόρα ασθένεια.

Διαβασε ακομα

Η ανισότητα των δύο φύλων στην υγεία είναι κάτι περισσότερο από ένα γυναικείο ζήτημα

Πώς λειτουργεί το Lenmeldy

Το Lenmeldy στοχεύει στα βλαστοκύτταρα των παιδιών με MLD χρησιμοποιώντας έναν ακίνδυνο ιό για να εισάγει λειτουργικά αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου. Τα επιδιορθωμένα κύτταρα στη συνέχεια εγχέονται πίσω στον ασθενή, όπου αρχίζουν να παράγουν το ένζυμο που του λείπει λόγω της νόσου. Ορισμένα από τα κύτταρα μεταναστεύουν στον μυελό των οστών, όπου δημιουργούν νέα κύτταρα, τα οποία επίσης παράγουν το ένζυμο, παρέχοντας μακροχρόνιο όφελος στους ασθενείς.

Οι πρώτοι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με το Lenmeldy παρακολουθούνται για περισσότερα από 12 χρόνια και οι ερευνητές συνεχίζουν να βρίσκουν γονιδιακά τροποποιημένα κύτταρα που παράγουν το ένζυμο που έλειπε αρχικά, δήλωσε ο Gaspar της Orchard Therapeutics.

«Δεν μπορούμε να πούμε προς το παρόν ότι αυτό θα διαρκέσει μία ζωή, αλλά αυτό που μπορούμε να πούμε είναι ότι υπάρχει ένα μακροπρόθεσμο ανθεκτικό αποτέλεσμα» δήλωσε ο Gaspar.

Τι είναι η MLD

Η MLD είναι μία κληρονομική διαταραχή και τα παιδιά που γεννιούνται με αυτήν στερούνται ενός ενζύμου που απαιτείται για τη διάσπαση λιπαρών ουσιών, τα οποία ονομάζονται σουλφατίδια. Η συσσώρευση αυτών των λιπαρών ουσιών γίνεται τελικά τοξική για τα νεύρα, οδηγώντας στη σταδιακή απώλεια της κίνησης και της σκέψης.

Τα μωρά με MLD αναπτύσσονται κανονικά για ένα διάστημα, αλλά στη συνέχεια γύρω στην ηλικία των δύο ετών αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα να περπατούν και να μιλούν. Η νόσος εξελίσσεται γρήγορα, προκαλώντας την επιδείνωση της κατάστασης των παιδιών κατάσταση πλήρους παράλυσης.

Η τιμή της ελπίδας

Το μη κερδοσκοπικό Ινστιτούτο Κλινικής και Οικονομικής Αξιολόγησης της Βοστώνης, ή ICER, το οποίο αξιολογεί την οικονομική αποτελεσματικότητα των νέων φαρμάκων, δημοσίευσε μία έκθεση για το Lenmeldy το περασμένο φθινόπωρο, εκτιμώντας ότι το κόστος της θεραπείας θα αντιστοιχούσε στα αναμενόμενα οφέλη της για τους ασθενείς, εάν η τιμή του κυμαινόταν μεταξύ 2,3 και 3,9 εκατομμυρίων δολαρίων.

Οι εμπειρογνώμονες συμφώνησαν ότι ακόμα και μία τόσο μεγάλη τιμή θα άξιζε τα αποτελέσματά της. Τα παιδιά με τη νόσο που δεν υποβάλλονται σε θεραπεία συνήθως πεθαίνουν μέσα σε πέντε χρόνια από τη διάγνωση.

«Παίρνουμε ένα παιδί που θα είχε μία άθλια και σύντομη ζωή και πιθανότατα τού δίνουμε μία φυσιολογική ζωή. Και αυτό αξίζει πολλά χρήματα» δήλωσε ο Δρ. David Rind, επικεφαλής γιατρός της ICER. «Πρόκειται για ένα από τα πιο συναρπαστικά φάρμακα που έχουμε εξετάσει».

Διαβασε ακομα

Σε έναν χρόνο χάθηκαν 443 εκατομμύρια χρόνια υγιούς ζωής

Παρόλα αυτά, η τιμή του Lenmeldy ήταν εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια υψηλότερη από ό,τι ανέμενε ακόμα και ο Rind. «Νομίζω ότι όταν μπαίνεις σε τόσο μεγάλα νούμερα, οι άνθρωποι δεν θα δώσουν προσοχή όταν γίνεται λίγο μεγαλύτερο το ποσό, αλλά πιστεύω ότι αυτή η τιμή είναι πολύ υψηλή» δήλωσε ο Rind. «Το να πάμε 310.000 δολάρια πάνω από το εύρος είναι στην πραγματικότητα πολλά χρήματα» συμπλήρωσε.

Με τη σειρά του ο Gaspar ανέφερε ότι η εταιρεία υποστηρίζει μελέτες για τεστ ελέγχου των νεογέννητων, με την ελπίδα να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί η πάθηση νωρίτερα.

«Πάνω από 250.000 μωρά έχουν ελεγχθεί αυτά ως αποτέλεσμα αυτών των πρωτοβουλιών» δήλωσε ο Gaspar. Από αυτά, πέντε μωρά έχουν εντοπιστεί με MLD. Τουλάχιστον τρία από αυτά τα μωρά έχουν πλέον υποβληθεί σε θεραπεία.

Με πληροφορίες από CNN