Η ακοή ενός παιδιού, ηλικίας μόλις 18 μηνών αποκαταστάθηκε, χάρη σε μια πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας, σε μια εξέλιξη που οι γιατροί λένε ότι σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.

Η Opal Sandy γεννήθηκε χωρίς να μπορεί να ακούσει οτιδήποτε λόγω ακουστικής νευροπάθειας, μιας πάθησης που διαταράσσει τα νευρικά ερεθίσματα που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Αλλά αφού έλαβε μια έγχυση που περιείχε ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου κατά τη διάρκεια μιας πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, το 18 μηνών κοριτσάκι, μπορεί να ακούει σχεδόν τέλεια και απολαμβάνει να παίζει με τα παιχνιδοτύμπανά της.

Οι γονείς της έμειναν «κατάπληκτοι» όταν συνειδητοποίησαν ότι μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά μετά τη θεραπεία. «Δεν μπορούσα πραγματικά να το πιστέψω», δήλωσε η μητέρα της Opal, Jo Sandy. «Ήταν … τρελό».

Το κορίτσι, από το Oxfordshire, νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Addenbrooke’s, που ανήκει στο Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, το οποίο διεξάγει τη δοκιμή Chord. Περισσότερα κωφά παιδιά από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ λαμβάνουν μέρος στη δοκιμή και όλα θα παρακολουθούνται για πέντε χρόνια.

Διαβασε ακομα

Γιατί τα παιδιά δεν πρέπει να φορούν ακουστικά

Ο καθηγητής Manohar Bance, ωτοχειρουργός στο ίδρυμα και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής, δήλωσε ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτόν τον τύπο κώφωσης.

«Έχουμε αποτελέσματα από τα οποία είναι πολύ θεαματικά – τόσο κοντά στην αποκατάσταση της φυσιολογικής ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να αποτελέσει μια πιθανή θεραπεία».

Πρόσθεσε: «Έχουν γίνει τόσο πολλές προσπάθειες, δεκαετίες δουλειάς … για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτουργεί σε ανθρώπους …. Ήταν αρκετά θεαματικό και πραγματικά προκαλούσε δέος. Ένιωσα πολύ ξεχωριστά».

Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.

Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη θεραπεία γονιδιακής θεραπείας στα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Cambridge, με θετικά αποτελέσματα.

Η συνολική δοκιμή Chord αποτελείται από τρία μέρη, με τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της Opal, να λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.

Ένα διαφορετικό σύνολο τριών παιδιών θα λάβει υψηλή δόση στη μία πλευρά. Στη συνέχεια, εάν αυτό αποδειχθεί ασφαλές, περισσότερα παιδιά θα λάβουν δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Συνολικά, στη δοκιμή θα συμμετάσχουν 18 παιδιά σε όλο τον κόσμο.

Η Opal είναι ο πρώτος και ο νεότερος ασθενής παγκοσμίως που έλαβε τη θεραπεία.

Διαβασε ακομα

Πόσο ασφαλή ήταν τελικά τα εμβόλια για τον κορονοϊό;

Η γονιδιακή θεραπεία – DB-OTO – προορίζεται ειδικά για παιδιά με μεταλλάξεις OTOF. Ένας ακίνδυνος ιός χρησιμοποιείται για να μεταφέρει το λειτουργικό γονίδιο στον ασθενή.

Η δοκιμή είναι «μόνο η αρχή των γονιδιακών θεραπειών», δήλωσε ο Bance. «Σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης».

Ο Martin McLean, ανώτερος σύμβουλος πολιτικής στην Εθνική Εταιρεία Κωφών Παιδιών, δήλωσε ότι η κώφωση δεν πρέπει ποτέ να αποτελεί εμπόδιο στην ευτυχία ή την ολοκλήρωση. «Πολλές οικογένειες θα καλωσορίσουν αυτές τις εξελίξεις και ανυπομονούμε να μάθουμε για τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα για τα παιδιά που έλαβαν θεραπεία».

Με την αποκατάσταση της ακοής της Opal, οι γονείς της έχουν τώρα ένα νέο «πρόβλημα» να αντιμετωπίσουν: Το νέο αγαπημένο χόμπι της κόρης τους είναι να χτυπάει τα μαχαιροπήρουνα στο τραπέζι για να κάνει όσο το δυνατόν περισσότερο θόρυβο.

Με πληροφορίες από Guardian