icon zoom-in

Μεγέθυνση κειμένου

Α Α Α

Η Olivia Farnsworth έχει μια σπάνια γενετική διαταραχή και άρχιζε να εμφανίζει συμπτώματα όταν ήταν μόλις λίγων μηνών

Ήταν πριν από οκτώ χρόνια, το 2016, όταν η Βρετανία έμαθε για το «βιονικό κορίτσι», την 7χρονη τότε Olivia Farnsworth που χτυπήθηκε από αυτοκίνητο, αλλά σηκώθηκε ατάραχη και συνέχισε να περπατά.

Η 15χρονη σήμερα Olivia είχε γίνει πρωτοσέλιδο εξαιτίας μιας γενετικής πάθησης τόσο σπάνιας που τη συγκαταλέγει στα ελάχιστα άτομα στον κόσμο με πολύ ιδιαίτερα συμπτώματα. Ποια είναι αυτά; Δεν αισθάνεται πόνο, πείνα ή κόπωση.

Η μητέρα της, Niki Trepak είχε δηλώσει τότε ότι δεν είχε «αίσθηση κινδύνου».

«Οι γιατροί την έχουν αποκαλέσει βιονικό κορίτσι, είναι φτιαγμένη από ατσάλι. Δεν έχει καμία αίσθηση του κινδύνου. Την χτύπησε και την έσυρε στο δρόμο ένα αυτοκίνητο και δεν παραπονέθηκε καν. Ήταν φρικτό, δεν νομίζω ότι είναι κάτι που θα ξεπεράσω ποτέ. Εγώ ούρλιαζα αλλά η Ολίβια έλεγε: «Τι συμβαίνει και φωνάζεις;.

Σηκώθηκε και άρχισε να περπατά προς το μέρος μου. Το νοσοκομείο είπε ότι λΛόγω της σύγκρουσης θα έπρεπε να έχει σοβαρά τραύματα. Αλλά τελικά είχε ένα σημάδι από λάστιχο στο στήθος της και της έλειπε δέρμα από το πόδι της. Οι γιατροί της έκαναν αξονικές και ακτινογραφίες προσπαθώντας να βρουν τραύματα αλλά δεν υπήρχε τίποτα. Στάθηκε βέβαια και τυχερή γιατί θα μπορούσε μεν να μην πονάει αλλά να έχει κάποιο πολύ σοβαρό τραύμα».

Σύμφωνα με τη μητέρα της, η Olivia άρχισε να εμφανίζει συμπτώματα της ασθένειάς της όταν ήταν μόλις λίγων μηνών. Τα μαλλιά της δεν μεγάλωναν και είχε τρομερούς κολικούς.

Η Trepak θυμήθηκε, επίσης, ότι η Olivia σταμάτησε να κοιμάται κατά τη διάρκεια της ημέρας όταν ήταν περίπου εννέα μηνών. «Αλλά καθώς μεγάλωνε, δεν χρειαζόταν ποτέ ύπνο. Επέζησε με περίπου δύο ώρες τη νύχτα και δεν ήταν ποτέ κουρασμένη».

Επιπλέον, όταν ήταν δύο μηνών άρχισε να απορρίπτει το γάλα και σταδιακά έκοψε γενικά το φαγητό. «Τρώει μόνο στο σχολείο αλλά το κάνει επειδή το κάνουν και τα άλλα παιδιά. Δεν το έχει ανάγκη γιατί δεν πεινάει ποτέ».

Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία η «διαγραφή του χρωμοσώματος 6p» είναι μια «χρωμοσωμική ανωμαλία που εμφανίζεται όταν λείπει ένα αντίγραφο του γενετικού υλικού που βρίσκεται στο βραχύ σκέλος (p) του χρωμοσώματος 6».

Τα άτομα με διαγραφή του χρωμοσώματος 6p παρουσιάζουν συχνά προβλήματα συμπεριφοράς, διανοητικές αναπηρίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μοναδικά χαρακτηριστικά του προσώπου.