Μια μετασχηματιστική γονιδιακή θεραπεία που αντιμετωπίζει την αιμορραγική διαταραχή αιμορροφιλία ίσως διατίθεται εφεξής στο Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας (NHS) με θαυματουργά αποτελέσματα.

Ο Έλιοτ Κόλινς ήταν ένας από τους πρώτους που έλαβαν τη θεραπεία όταν συμμετείχε στις δοκιμές που απέδειξαν ότι λειτούργησε. Ο ίδιος λέει ότι «αισθάνεται θεραπευμένος» και η γονιδιακή θεραπεία του έχει δώσει «νέα πνοή». Η θεραπεία είναι μια από τις πιο ακριβές στον κόσμο, με επίσημο κόστος 2,6 εκατ. λίρες ή περίπου 3 εκατομμύρια ευρώ.

I have £2.6m blood and it has 'cured' my haemophilia https://t.co/w3KB4LibGR

— BBC News (UK) (@BBCNews) June 27, 2024

Όταν κόβετε τον εαυτό σας, το σώμα αισθάνεται τον τραυματισμό και ενεργοποιεί μια σειρά πρωτεϊνών πήξης στην κυκλοφορία του αίματος, με κομβικότερη αυτή που ονομάζουμε παράγοντα ΙΧ. Αυτό κάνει το αίμα να κολλάει στο σημείο του τραύματος και στη συνέχεια το σφραγίζει με έναν θρόμβο. Χωρίς αυτό το κρίσιμο συστατικό πήξης, οι αιμορραγίες γίνονται μεγαλύτερες και μεγαλύτερες.

Αιμορραγίες συμβαίνουν επίσης αυθόρμητα στο εσωτερικό των αρθρώσεων – όπως στο γόνατο ή στον αγκώνα – προκαλώντας μακροχρόνιες βλάβες. Ο Έλιοτ, ο οποίος είναι 34 ετών, επαναστάτησε ενάντια στη διάγνωσή του ως παιδί παίζοντας κρυφά ράγκμπι ή σκέιτμπορντ. Αλλά οποιοσδήποτε τραυματισμός κινδύνευε με επιζήμια αιμορραγία, όπως όταν τον έβαλαν να παίξει ποδόσφαιρο.

Η περιπέτεια του αίματος

«Χτυπήθηκα από καρφιά ακριβώς στην κνήμη και το αίμα πετάχτηκε σαν καρτούν, όπως βλέπουμε στον Τομ και τον Τζέρι», είπε ο Έλιοτ, ο οποίος χρειαζόταν ενέσεις δύο φορές την εβδομάδα -και περισσότερες μερικές φορές αν τραυματιζόταν- για σχεδόν 29 χρόνια. «Θα έπρεπε να το σκέφτομαι συνέχεια», είπε o Έλιοτ Κόλινς μιλώντας στο ΒΒC.

Eίναι ένας από τους λίγους ανθρώπους που υποβλήθηκαν σε γονιδιακή θεραπεία κατά τη διάρκεια των κλινικών δοκιμών. Συμμετείχε στις δοκιμές όταν ήταν ακόμα απλώς μια πειραματική ιδέα το 2019. Από τότε, δεν χρειάστηκε ενέσεις παράγοντα ΙΧ και λέει ότι άλλαξε τη ζωή του.

«Νιώθω να θεραπεύομαι»

Πως ήξερε πως όλο αυτό λειτουργούσε; Όταν χτύπησε το γόνατό του σε ένα ντουλάπι και εμφανίστηκε μόνο ένα μικρό σημάδι. «Αυτό επιβεβαίωσε μέσα μου την πεποίθηση ότι αυτό λειτουργεί και μπορώ να χαλαρώσω λίγο» είπε συγκεκριμένα ο ίδιος στο BBC.

Οι εξετάσεις έδειξαν ότι τα επίπεδα του παράγοντα IX στο αίμα του Elliott είχαν πέσει από το μηδέν στο 60% του φυσιολογικού. Ο Έλιοτ γεννήθηκε με μια μετάλλαξη στο DNA του – τον γενετικό του κώδικα – που σήμαινε ότι οι οδηγίες του σώματός του για την παραγωγή του παράγοντα IX ήταν λανθασμένες.

Έτσι οι γιατροί τού έδωσαν κατασκευασμένους ιούς που περιείχαν αντίγραφα των οδηγιών του πλήρως λειτουργικού παράγοντα ΙΧ. Οι ιοί λειτουργούν σαν ένας στόλος μικροσκοπικών ταχυδρόμων, παραδίδοντας αυτά τα σχέδια στο συκώτι. Το όργανο είναι στη συνέχεια σε θέση να παράγει την πρωτεΐνη πήξης. Ήταν μια εφάπαξ έγχυση, διάρκειας περίπου μίας ώρας, από την οποία επωφελείται ο Έλιοτ πέντε χρόνια αργότερα.

Δεν θα έχουν ωστόσο όλοι τόσο καλή ανταπόκριση, όσο ο Έλιοτ. Σε δοκιμές σε 54 άνδρες, δύο ακόμα χρειάζονταν να κάνουν ενέσεις παράγοντα ΙΧ. Και κανείς δεν ξέρει πόσο θα διαρκέσει – ορισμένες δοκιμές έχουν προτείνει περισσότερο από μια δεκαετία.

«Γνωρίζω πολύ καλά το γεγονός ότι αυτό είναι καινούργιο, σχεδόν προετοιμάζομαι για να φθαρεί δυνητικά για να αποφύγω κάθε είδους μεγάλη απογοήτευση», λέει ο ίδιος, επισημαίνοντας ωστόσο πως η συμμετοχή άξιζε τον κόπο.

Mε πληροφορίες από BBC