Μεγέθυνση κειμένου
Η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί αδυναμία και εκφυλισμό των μυών
Τίποτα δεν πρέπει να μπαίνει ανάμεσα σε εμάς και τα όνειρά μας. Και αυτό ο Bruno Barcellos το ξέρει καλά! Ο 12χρονος, ο οποίος πάσχει από μυϊκή δυστροφία, ένας είδος κληρονομικής μυοπάθειας που προκαλεί αδυναμία και εκφυλισμό των μυών, αποφάσισε πως είναι πιο πεισματάρης από την πάθησή του και δεν θα την αφήσει να επηρεάσει την αγάπη του για το καράτε.
«Έχω μυϊκή δυστροφία, μια πάθηση που επηρεάζει τους μύες, με αποτέλεσμα να χάνω δύναμη και να εμφανίζω αδυναμία. Οι πνεύμονές μου επηρεάζονται περισσότερο από αυτή την ασθένεια. Όμως τίποτα από αυτά δεν με σταματά από το να κυνηγήσω το όνειρό μου και να ασχοληθώ με το καράτε», ανέφερε στο Karate Insights, μία σελίδα στο Instagram που είναι αφιερωμένη στο καράτε.
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία είναι η πιο συχνή (1:3000-1:4000 γεννήσεις) και η πιο σοβαρή μυϊκή ατροφία η οποία εκδηλώνεται μόνο στα αγόρια, ενώ τα κορίτσια είναι φορείς. Πρόσφατες μελέτες οδηγούν στο συμπέρασμα ότι η κληρονομικότητα σε συνδυασμό με το Χ-χρωμόσωμα, που αναπτύσσεται λόγω μεταλλαγής του γονίδιου της δυστροφίνης οδηγεί στην εμφάνιση της νόσου.
Η εμφάνιση των συμπτωμάτων διαπιστώνεται στην πρώτη παιδική ηλικία – συνήθως πριν από τα 3 έτη – με δυσκολία στην βάδιση.
Ενώ η νόσος προχωρά, αδυναμία καταλαμβάνει τους μυς της πυελικής και ωμικής ζώνης και αργότερα τους αναπνευστικούς μυς και τους μυς της καρδιάς, με αποτέλεσμα τα άτομα να εμφανίζουν δυσκολίες στο τρέξιμο και στο ανέβασμα της σκάλας.
Η ασθένεια έχει γρήγορη εξέλιξη και γύρω στην ηλικία των 8-11 ετών, πολλά αγόρια πλέον αναγκάζονται να μετακινούνται με αναπηρικό αμαξίδιο.